Institut für Humangenetik, Zentrum für die Diagnostik seltener genetisch bedingter Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Description of facility
Director / Spokesperson
Prof. Dr. med. J. LemkeInformation
Care facility for adults and childrenDescription
Das Institut bietet Ratsuchenden und Ärzten ein breites Leistungsspektrum auf dem Gebiet genetischer Diagnostik, ambulanter Sprechstunden sowie konsiliarischer Betreuung stationärer Patienten. Neben der Patientenversorgung ist das Institut zudem aktiv in wissenschaftlicher Forschung und studentischer Lehre.
Consultation hours
nach Vereinbarung.
Care provisions
This facility offers the following
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Participation in registries
· Angelman-Syndrom-Online-Register
· Elderly DEE
· Gorlin-Goltz-Register
· GRI Register
· KaRhab-Register
· HerediCaRe - Genetic counselling
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Clinical studies / research
Register-Studien:
o Angelman-Syndrom-Online-Register *
o GRI Register *
o Gorlin-Goltz-Syndrom
o KaRhab
o HerediCaRe
Diagnostikstudien:
o Genetische Keimbahndiagnostik nach Stammzelltransplantation
o CFTR-Sequenzierungsprojekt
o Epilepsie und geistige Entwicklungsstörung
o Elderly DEE
*diese Register dienen als Grundlage zur Rekrutierung für AMG-Studien in der Kinderklinik (Neuropädiatrie):
· GTX102 (Ultragenyx)
· RAD-GRIN-101 (Radiprodil, GRIN Therapeutics) - Diagnostic
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Contact person for patients with an unclear diagnosis
Exom, Trio-Exom, Genom-Diagnostik -
Contact with support groups
Angelman e.V.
Contact
Madeleine Posselt
0341 9720297
0341 9723829
Madeleine.Posselt@medizin.uni-leipzig.de
Website
https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/humangenetik/unser-institut
Languages
Deutsch
Englisch
Treated Diseases
Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie
Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal
Angelman-Syndrom
Monogene Krankheit mit Epilepsie
Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie
Epilepsie-Syndrom, neonatales
Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend
Epilepsie-Syndrom, infantiles
Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort
Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form
Stoffwechselstörung mit Epilepsie
Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend
Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15
Dravet syndrome
Tuberous sclerosis complex
Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion
Rare epilepsy
Familial partial epilepsy
Infantile spasms syndrome
Epilepsy syndrome
Angelman syndrome due to a point mutation
Benign familial infantile epilepsy
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Gorlin syndrome
Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13
Benign familial neonatal-infantile seizures
12.39895641803741651.32259001715742Institut für Humangenetik, Zentrum für die Diagnostik seltener genetisch bedingter Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Last updated:
07.11.2024